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Une annonce venue de Paris a remis la maladie de Gaucher sous les projecteurs, lundi : Sanofi affirme qu’en phase 3, le venglustat, un traitement oral, a montré un bénéfice “cliniquement significatif” sur des symptômes neurologiques chez des patients atteints de Gaucher de type 3. De quoi nourrir l’espoir dans une maladie rare aux besoins encore mal couverts, tout en laissant une question ouverte : avancée majeure ou coup de com’ ?
La prudence reste de rigueur : “phase 3 positive” ne signifie pas “traitement disponible”. Entre les données complètes, l’évaluation des autorités, la balance bénéfices/risques et le calendrier réglementaire, il reste des étapes.
Le signal est intéressant parce qu’il vise le type 3, la forme neurologique la plus difficile à améliorer. Mais une annonce, même solide, ne signifie ni accès immédiat, ni réponse universelle : elle ouvre une perspective, elle ne boucle pas le dossier.
C’est quoi la maladie de Gaucher ?
La professeure Karine Abou Khaled, neurologue à l’Hôtel-Dieu de France, résume la maladie en termes simples : « C’est une maladie génétique héréditaire due à un déficit enzymatique. L’organisme n’arrive pas à “nettoyer” certaines graisses, qui s’accumulent progressivement et peuvent toucher le sang, le foie, la rate, les os — et, dans certaines formes, le système nerveux. »
Quels symptômes doivent alerter ?
Côté corps : fatigue marquée, anémie, baisse des plaquettes, grosse rate (souvent) et parfois foie augmenté, douleurs osseuses ou fragilité osseuse.
Côté neurologique (selon les formes) : troubles de la coordination, anomalies des mouvements oculaires, difficultés d’apprentissage ou autres manifestations neurologiques.
Diagnostic : le premier obstacle
Sur le papier, le diagnostic repose sur un test enzymatique, puis une confirmation génétique. Sur le terrain, “penser Gaucher” peut prendre du temps, surtout quand les signes sont atypiques ou attribués à autre chose.
Le Dr Hicham Mansour, neuropédiatre à l’Hôpital Saint Georges, le résume sans détour : « Un des problèmes majeurs de cette maladie réside dans la difficulté du diagnostic. » Et plus le diagnostic tarde, plus les complications prennent de l’avance.
Dans le même esprit, Carine Alsokhn, volontaire au Liban et au niveau régional via l’International Gaucher Alliance, explique son rôle de “pont” entre les acteurs : « Mon rôle est avant tout de faire le lien entre les patients, les familles, les professionnels de santé et les organisations internationales, afin que la voix des patients soit entendue. »
Trois formes, trois trajectoires
On distingue trois formes principales. Le type 1, le plus fréquent, est surtout “systémique” et répond souvent aux traitements disponibles. Le type 2 est une forme neurologique très sévère et précoce. Le type 3, neurologique chronique, associe atteintes viscérales/hématologiques et symptômes neurologiques : c’est la zone la plus complexe, et celle qui concentre l’attention.
Quels traitements existent déjà ?
Deux grandes familles dominent : l’enzymothérapie substitutive et les traitements de réduction de substrat (parfois oraux), efficaces surtout sur les atteintes “systémiques”. Pour les formes neurologiques, la difficulté est connue : améliorer durablement les symptômes du système nerveux reste plus compliqué — d’où l’intérêt, mais aussi l’exigence de preuves, pour tout candidat ciblant le type 3.
Prévalence : rare partout, floue au Liban
Dans le monde, la maladie de Gaucher reste rare, avec des estimations variables selon les pays et un sous-diagnostic possible. Au Liban, l’absence de registre national et de regroupement de données complique encore plus la photographie.
« Je n’ai pas de chiffres, on n’a pas de regroupement de données », rappelle le Dr Mansour. Dans ce paysage, Carine Alsokhn apporte un repère à manier avec précaution : « En 2024, une trentaine de patients atteints de la maladie de Gaucher sont identifiés au Liban, mais seuls 15 recevaient un traitement actif. » Et elle insiste : « Ces chiffres doivent être interprétés avec prudence », car ils reflètent surtout les patients connus du système, pas la prévalence réelle.
La professeure Karine Abou Khaled le confirme d’expérience : « Dans ma pratique, ce sont des cas que je vois rarement. C’est une maladie rare, et le diagnostic n’est pas toujours évident au départ. »
Qui prend en charge la maladie ?
La prise en charge est multidisciplinaire. L’entrée se fait souvent via l’hématologie ou la médecine interne (anémie, plaquettes, splénomégalie), puis le suivi implique des spécialistes des maladies métaboliques et/ou de la génétique. Et quand le type 3 est en cause, la neurologie devient centrale.
Karine Abou Khaled résume l’organisation clairement : « Les patients sont généralement suivis par des neurologues quand il existe une atteinte neurologique, ou par des spécialistes des maladies métaboliques. Le plus important est une coordination entre les disciplines, parce que la maladie touche plusieurs organes. »
Le prix du traitement… et le piège du suivi
Au Liban, un élément vient paradoxalement soulager, puis compliquer, le parcours : le coût. « Heureusement le ministère de la Santé publique prend en charge les frais », souligne le Dr Mansour, en rappelant que le traitement peut coûter « entre 10 000 et 20 000 dollars par mois », un niveau “exorbitant”.
Mais l’accès ne suffit pas si la continuité craque. « Le suivi est un autre problème : l’enfant hospitalisé, une fois sorti, ne continue pas le traitement », alerte le Dr Mansour. Les raisons varient : « soit à cause du coût excessif, soit par négligence des parents ». Et cette rupture — rendez-vous, bilans, fatigue des familles, décrochage — peut ruiner les bénéfices d’un traitement pourtant vital.
À cela s’ajoutent des obstacles de système : couverture fragmentée, mécanismes complexes, inégalités selon l’âge et le statut, et vulnérabilité accrue pour certaines populations, notamment des réfugiés, dont l’accès dépend parfois d’aides humanitaires intermittentes.
L’annonce récente est porteuse d’un espoir crédible : elle vise le type 3 et parle d’un bénéfice neurologique en essai avancé. Si les données complètes confirment un gain durable et une tolérance acceptable, et si les autorités valident le dossier, l’impact pourrait être réel.
Pour Carine Alsokhn, la priorité, elle, ne souffre pas de débat : « Si je devais choisir une seule priorité, ce serait l’accès continu, équitable et durable au traitement. » Parce que, rappelle-t-elle, « le traitement n’est pas optionnel : il est vital. »
La maladie de Gaucher résume un paradoxe libanais : rare, donc souvent invisible ; mais quand elle est reconnue, elle impose un suivi très concret, très lourd, très humain. La meilleure “révolution” ne viendra pas seulement d’un futur médicament. Elle viendra aussi d’un diagnostic plus rapide, d’un regroupement de données, et d’une prise en charge coordonnée qui ne s’arrête pas à la sortie de l’hôpital — pour que l’espoir médical devienne enfin une amélioration réelle du quotidien.
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